Las neuropatías autoinmunes (NAi), también denominadas neuropatías inflamatorias, constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras del sistema nervioso periférico caracterizadas por una alteración de los mecanismos inmunitarios. En estas patologías, la respuesta inmune se dirige de forma inapropiada contra componentes del nervio periférico, la mielina, el axón o estructuras especializadas como los nodos y paranodos, produciendo daño estructural y funcional.

Clínicamente, las NAi se manifiestan con debilidad muscular, alteraciones sensitivas, pérdida de reflejos, dolor neuropático y deterioro funcional, con una gravedad y evolución muy variables. A pesar de que son enfermedades potencialmente tratables, con frecuencia se asocian a discapacidad residual, pérdida de autonomía y deterioro significativo de la calidad de vida, especialmente cuando el diagnóstico o el tratamiento no se realizan de forma precoz.

Las neuropatías autoinmunes engloban diferentes entidades que se clasifican principalmente según su curso temporal, sus mecanismos fisiopatológicos y sus características clínicas:

Formas agudas

Incluyen fundamentalmente el síndrome de Guillain-Barré y sus variantes. Se caracterizan por un inicio brusco y una progresión rápida de los síntomas en horas o días. Los pacientes pueden desarrollar debilidad progresiva, alteraciones sensitivas y, en los casos más graves, afectación respiratoria. Aunque muchos pacientes mejoran con tratamiento, estas formas se asocian a una mortalidad en fase aguda y a una proporción relevante de discapacidad residual a largo plazo.

Formas subagudas

En este grupo se incluyen las nodopatías autoinmunes, una categoría diagnóstica descrita recientemente. Estas entidades se caracterizan por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra proteínas específicas del nodo o paranodo, lo que condiciona un mecanismo de daño distinto al de las neuropatías desmielinizantes clásicas. Desde el punto de vista clínico y terapéutico, presentan comportamiento diferenciado, con respuestas variables a los tratamientos convencionales y un pronóstico específico, lo que justifica su consideración como un subgrupo propio dentro del espectro de las NAi

Formas crónicas

Incluyen entidades como la polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP), la neuropatía motora multifocal y las neuropatías asociadas a gammapatías monoclonales. Se caracterizan por una evolución prolongada, con síntomas que progresan o fluctúan a lo largo del tiempo. Estas formas suelen requerir tratamientos inmunomoduladores mantenidos, y, a pesar de una aparente estabilidad clínica en algunos pacientes, pueden presentar progresión lenta del daño nervioso que conduce a discapacidad acumulada.

Dentro del espectro de las neuropatías periféricas autoinmunes también se incluyen aquellas asociadas a procesos oncológicos, ya sea como manifestación de síndromes paraneoplásicos o como complicaciones relacionadas con tratamientos inmunoterápicos, especialmente los inhibidores de puntos de control inmunitario (ICI, immune checkpoint inhibitors).

Aunque individualmente son enfermedades raras, las neuropatías autoinmunes tienen en conjunto un impacto epidemiológico, sanitario y social considerable. En España, la incidencia anual del síndrome de Guillain-Barré se estima en 1,7 casos por cada 100.000 habitantes, lo que supone alrededor de 800 nuevos casos al año, con un riesgo acumulado de por vida aproximado de 1 por cada 1.000 personas. En torno a un 30 % de los pacientes presenta discapacidad residual relevante.

La prevalencia de las formas crónicas, especialmente la CIDP, se sitúa entre 2 y 9 casos por cada 100.000 habitantes, lo que equivale a entre 1.000 y 4.000 personas afectadas en España. Otras formas, aunque menos frecuentes, contribuyen de manera significativa a la carga asistencial.